Karena sifatnya yang abstrak, bidang Genetika rentan terhadap analogi, banyak di antaranya membingungkan. Tetapi Ridley melakukan pekerjaan yang baik dalam menemukan perbandingan yang tepat dan mengartikulasikan seberapa memuaskan kesepakatan antara singkatan konseptual ini dan realitas yang mendasarinya.
Buku ini dipecah menjadi dua puluh tiga bab yang sesuai dengan kromosom tertentu. Setiap bab menyoroti gen spesifik yang asli dari kromosom itu. Judul bab berkisar dari konflik hingga kecerdasan, menyoroti bahwa lanskap genetik memiliki dampak samar dan penting pada kehidupan kita. Sangat percaya pada kekuatan simultan alam dan pengasuhan, Ridley memiliki sedikit kesabaran untuk behavioris, dan menekankan bahwa efek genetik dari fisiologi ke psikologi yang meresap tetapi juga kompleks. Dia menyamakan hubungan antara batas pilihan manusia dan gen dengan perkembangan gambar: warna yang berbeda dapat diterapkan, kontras dapat disesuaikan, tetapi terlepas dari pengembang fotografi, gambar tidak akan keluar sebagai monyet (dengan DNA manusia).
Bab 1, Life, Ridley memberikan gambaran tentang hubungan antara informasi genetik dan bentuk kehidupan. Karena biologi pasti dimulai dengan suatu bentuk replikasi-diri, hubungan antara kehidupan dan hereditas (hubungan antara orang tua dan keturunan) tidak dapat dipisahkan: biologi-replikasi-diri. Dari perspektif teori informasi la Shannon, bentuk biologis hanyalah informasi. Dalam mekanika statistik entropi mengukur jumlah "informasi tersembunyi" yang terkandung dalam posisi partikel (bayangkan penempatan partikel gas di sebuah ruangan). Secara khusus, hubungan antara entropi dalam termodinamika dan teori informasi adalah jumlah (minimum) pertanyaan ya/tidak yang perlu diajukan seseorang untuk menentukan posisi setiap partikel dalam suatu sistem. Dalam kode biner ada satu bit yang disimpan di setiap posisi kode yang diskrit, karena ada log2M bit informasi dalam kode digital di mana M adalah jumlah simbol dalam kode. Oleh karena itu, DNA menyimpan dua bit informasi per nukleotida. Karena informasi adalah kebalikan dari entropi, bentuk biologis adalah cara memformat kumpulan partikel acak menjadi mesin yang tertata dengan baik. Konsep yang mendasari ilmu komputer tidak dapat dipisahkan dari alam.
Salah satu bab terbaik dari buku ini adalah Konflik, yang membahas tentang kromosom seks, dan pertempuran jenis kelamin yang dihasilkannya. Dalam evolusi, evolusi kontes interlocus (ICE) terjadi setiap kali gen dalam spesies A berinteraksi dengan gen dalam spesies B. Dalam satu kasus, A bisa sama dengan B, dan kontes genetik dapat terjadi dalam genom spesies yang diberikan. Konflik antarseksual adalah contoh sempurna dari himpunan bagian ICE, di mana kepentingan evolusioner dari banyak gen dapat berbeda, bahkan dalam kromosom yang sama! Sama seperti aktor Hollywood, individu ingin meningkatkan dialog mereka dengan mengorbankan aktor lain, begitu juga gen. Sementara gen-gen yang mengarahkan penciptaan manusia laki-laki/perempuan ditemukan dalam genom manusia, tetap dapat mengembangkan alel antagonis.
Contohnya berlimpah di alam. Misalnya moluska abalon yang spermanya mengandung protein untuk menembus membran luar yang membungkus sel telur betina. Seberapa "kuat" protein ini? Dari sudut pandang pria, semakin kuat semakin baik karena sperma yang bisa cepat memiliki peluang lebih tinggi untuk memenangkan perlombaan pembuahan. Namun betina tidak setuju karena lebih suka sperma lambat sehingga sistem kekebalan dan perbaikan ototnya dapat mengurangi kemungkinan infeksi dari "luka masuk". Bukti menunjukkan bahwa potensi sperma abalon jantan dan fortifikasi sel telur betina telah meningkat dari waktu ke waktu karena dorongan evolusioner yang berasal dari contoh konflik interseksual ini.
Mengapa bayi sangat berisik? Salahkan evolusi kontes interlocus. Perhatikan bayi menangis supaya dapat makanan atau susu. Orang tua menuruti sinyal seberapa lapar anak-anak mereka sehingga mereka dapat memberi makan dengan tepat (dan tentu saja melindungi gennya). Anak-anak juga merasakan sinyal yang dapat mereka gunakan untuk memediasi kebutuhan diet mereka. Jadi, apakah anak-anak akan menangis pada tingkat yang mengekspresikan rasa lapar mereka yang sebenarnya (informasi tersembunyi) atau akankah mereka memiliki dorongan untuk menangis "terlalu banyak", dan jika demikian mengapa? Mari kita bayangkan permainan signaling berikut ini.
Misalkan keturunannya lapar (H) atau tidak lapar (L), dan bahwa anak yang lapar membutuhkan kalori yH dan anak yang tidak lapar membutuhkan jumlah kalori yL yang lebih kecil. Selanjutnya misalkan anak-anak bisa dalam keadaan biner menangis (e=1) atau tidak menangis (e=0). Misalkan menangis adalah sinyal yang sah karena biaya menangis dalam kalori (ci∈{H,L}) adalah fungsi dari keadaan lapar, sehingga cL>cH, yang secara intuitif berarti bahwa secara fisiologis lebih murah bagi anak lapar untuk menangis daripada anak yang tidak lapar. Keseimbangan yang stabil akan terjadi di mana anak-anak lapar menangis dan anak-anak tidak lapar tidak menangis ketika:
yH – cH > yL > yH – cL (persamaan 1)
Persamaan (1) cukup intuitif: ketidaksetaraan pertama mengatakan bahwa ada keuntungan bersih yang lebih tinggi dari menangis saat lapar daripada tidak menangis saat tidak lapar. Dengan kata lain, jika Anda benar-benar lapar, masih ada gunanya menangis dan menerima suplemen kalori yang lebih besar daripada tidak menangis dan menerima asupan kalori yang lebih kecil. Bagian kedua dari ketidaksetaraan menyatakan bahwa manfaat bersih dari menangis saat Anda tidak lapar dan menerima asupan kalori yang lebih besar, itu lebih kecil daripada tidak menangis dan menerima asupan kalori yang lebih kecil saat Anda tidak lapar. Dengan kata lain, menangis terlalu mahal ketika Anda tidak lapar, dan biaya untuk melakukannya melebihi manfaat dari asupan kalori yang lebih tinggi. Ini adalah keseimbangan yang stabil karena orang tua tahu bahwa keturunannya akan menangis ketika mereka tipe H dan tidak menangis ketika mereka tipe L.
Apakah cerita itu berakhir? Dalam istilah evolusi, tidak. Gen yang mengurangi biaya menangis akan meningkat frekuensinya, sampai salah satu ketidaksetaraan dipatahkan. Pada titik ini, biaya untuk anak yang tidak lapar menangis dan mendapatkan bagian makanan yang lebih besar adalah layak, dan sistem aturan yang ada (menangis mendapat bagian makanan yang lebih besar) tidak lagi berfungsi. Pada titik ini, orang tua mungkin mulai mendasarkan keputusan makan berdasarkan beberapa ambang intensitas tangisan untuk membedakan apakah anak mereka benar-benar lapar. Namun, intensitas tangisan bayi akan terus meningkat, dan orang tua akan terus menuntut ambang batas yang lebih tinggi karena perlombaan ini. Penting diingat adalah bahwa perlombaan evolusioner ini tidak terjadi antara gen kecepatan lari cheetah dan kijang, tetapi pada genom manusia itu sendiri! Gen itu egois.
Meskipun gen mengkode protein, sebagian besar genom manusia sebenarnya tidak dibuat dari gen penyandi protein tersebut (hanya sekitar 1,5% dari genom manusia). Sisanya terdiri dari: "gen untuk RNA noncoding (misalnya tRNA dan rRNA), pseudogen, intron, daerah mRNA yang tidak diterjemahkan, urutan DNA pengatur, urutan DNA berulang, dan urutan yang terkait dengan elemen genetik bergerak". Elemen transposable adalah urutan genetik yang mampu memotong dan menempelkan diri ke bagian yang berbeda dari genom manusia. Berapa nilai dari banyak urutan ini? Jawabannya adalah tidak ada, dari perspektif antroposentris. Jutaan tahun yang lalu retrovirus memasukkan DNA virus mereka ke dalam genom nenek moyang mamalia kita dan telah beredar sejak saat itu. Selain memaksakan beban molekul DNA yang lebih lama dari yang diperlukan, urutan retrovirus endogen manusia ini juga menawarkan platform integrasi yang lebih akomodatif untuk retrovirus seperti AIDS.
Ketika genom manusia dinyatakan lengkap pada tahun 2003, dari manusia mana genom manusia diurutkan? Apakah masuk akal bahwa ada satu genom manusia mengingat keragaman genetik yang ada? Proyek Genom Manusiawi menggunakan koleksi beberapa individu, meskipun "[banyak] urutan (>70%) genom referensi yang dihasilkan oleh HGP publik berasal dari satu donor pria anonim dari Buffalo, New York (nama kode RP11)." Bisakah kita membayangkan genom "perwakilan", dengan cara yang sama seperti yang kita pikirkan tentang perwakilan Kanada (tinggi rata-rata, berat badan, pendapatan, harapan hidup, dll)? Jawabannya tidak, karena ada beberapa aspek genom kita yang tidak memiliki keseimbangan yang stabil: dinamikanya akan terus berubah. Golongan darah adalah contoh yang bagus untuk ini. Orang yang bergolongan darah A (mereka memiliki dua gen golongan darah A) memiliki ketahanan yang lebih baik terhadap kolera daripada orang dengan golongan darah B. Jadi mengapa gen yang mengkode untuk golongan darah B tidak mati? Ternyata individu dengan golongan darah AB memiliki daya tahan yang lebih baik terhadap penyakit. Namun, pasangan dengan golongan darah "terbaik" (AB) akan menghasilkan 25% keturunan mereka dengan golongan darah AA.
Sebelum genom manusia diurutkan, para ilmuwan memperkirakan akan menemukan sekitar 80-100 ribu gen, namun mereka menemukan antara 20-30 ribu. Mengapa perkiraan itu meleset? Sebagian kita mungkin telah meremehkan nilai kombinatorial gen. Kita tidak memahami bahwa potensi transkripsi sel dapat dipengaruhi oleh faktor eksternal atau lingkungan. Studi tentang faktor-faktor ini dikenal sebagai epigenetik.
Analoginya begini: nukleotida adalah huruf, kodon adalah kata, gen adalah paragraf, kromosom adalah bab, dan genom adalah buku. Selain itu, buku kehidupan kita mendapat catatan yang ditambahkan di margin kolom atau sorotan kuning. 'Sorotan' pada DNA ini dikenal sebagai tag epigenetik. Tag epigenetik ini memengaruhi cara gen diekspresikan. Ekspresi gen diatur oleh daerah pengikatan protein, di mana dengan adanya kelebihan bahan kimia tertentu, daerah tertentu dari genom akan ditutup. Hal ini ditemukan pada tahun 1960 oleh Monod dan Jacob, dimana E. coli mampu beralih dari memproduksi enzim yang mencerna baik laktosa atau glukosa, tergantung pada ketersediaan salah satu sumber energi. Tag epigenetik seperti gugus metil melekat pada daerah DNA tertentu dan membantu menghambat fungsi gen. Hal ini memungkinkan terciptanya jenis sel yang berdiferensiasi: sel-sel kulit kemudian membentuk sel-sel kulit dan otak kita yang menjadi jaringan neuron.
No comments:
Post a Comment